Sa intelegem mai multe despre PRS
Ca sa stii ce ai de facut, e nevoie sa intelegi intai prin ce trece puiul tau: cu ce probleme se confrunta, si ce e absolut necesar sa stii despre secventa Pierre Robin, in termeni cat mai simpli. Explicatii concrete pentru parinti, nu documente medicale greu de inteles.
Gasesti pe internet multe resurse despre Pierre Robin, majoritatea in engleza, unele chiar in romana, insa multe din ele sunt extrem de teoretice, pline de termeni medicali si statistici ingrijoratoare.
Tot cautand explicatii am dat peste cartea 'Keep your chin up - Everything You Never Knew You’d Need To Know About Pierre-Robin Sequence' ('Tine barbia sus - Tot ce nu stiai ca trebuie sa stii despre secventa Pierre Robin'). E o carte scrisa de Jessica Carey, mama unui baietel nascut cu PRS. Nu cred ca ai cum sa te apuci de citit carti in primele saptamani, cand ai de tinut in viata un pui de om, insa pe masura ce se linistesc apele, e o resursa buna. Sau poate altcineva din familia extinsa o poate citi si iti poate selecta doar informatia relevanta pentru situatia in care te afli. Cartea este disponibila doar in engleza, si poate fi gasita aici.
Foarte multa informatie de acolo nu e valabila pentru felul in care se procedeaza in spitalele din Romania, deci nu neaparat e de ajutor, insa mi s-a parut ca explica situatia intr-un mod simplu de inteles. Cu acordul autoarei, am tradus primele sectiuni, pentru ca mi se pare ca explica intr-un mod usor de inteles despre ce e vorba.
Ce e mai exact Secventa Pierre Robin?
'Ti s-a spus deci ca bebelusul tau are o problema medicala numita secventa Pierre-Robin. Grozav. Despre ce o fi vorba? Secventa Pierre Robin e definita ca fiind obstructia cailor aeriene + glosoptoza (amplasarea gresita a limbii) + micrognatie (barbie mica, plasata mai in spate). In timp ce pana la 90% dintre copiii cu PRS au si palatoschizis, nu e tocmai necesar pentru diagnosticul Pierre Robin.
Cand le spui oamenilor ca bebelusul tau are secventa Pierre Robin, sunt toate sansele sa primesti inapoi priviri confuze, pentru ca e ceva destul de neobisnuit (am vorbit cu medici generalisti, asistente de la departamentul de urgente, si obstetricieni care nu au mai auzit niciodata despre asta). Si explicatia de mai sus nu face ca problema pe care o are copilul tau sa fie mai clara pentru ceilalti. Vei incepe sa iti formezi propriul paragraf pe care sa il spui ca sa eviti privirile confuze ale celor din jur - al nostru devenise ceva de felul: "s-a nascut cu o barbie foarte mica, ceea ce inseamna ca limba nu a putut cobori in fata, asa ca ii blocheaza caile respiratorii si nu putea respira. De asemenea, a fost blocata si formarea cerului gurii, asa ca nu putea nici manca."
La momentul publicarii acestei carti, nu se cunoaste o cauza pentru PRS, sunt doar speculatii. Explicatia general acceptata e ca dintr-un oarecare motiv, mandibula a incetat sa creasca asa cum trebuie, fapt care a impins limba in sus, lucru care a impiedicat inchiderea palatului (daca limba ar fi avut spatiu intr-un maxilar mai mare, ar fi venit in fata, permitand palatului sa se inchida).
Desi nu se stie exact de ce se intampla asta, se crede ca apare in primul trimestru de sarcina, cel mai probabil intre 7 si 10 saptamani. Ce opreste cresterea mandibulei este inca necunoscut, desi s-a sugerat ca ar putea avea de a face cu gena SOX9. Gena SOX9 regleaza activitatile unor alte gene, incluzandu-le pe cel implicate in dezvoltarea scheletului (asa cum sunt oasele mandibulei). S-a propus ipoteza ca mutatia sau stergerea unor parti de ADN din jurul acestei gene ar putea afecta cresterea mandibulei.
O alta gena implicata in PRS e BMPR1B. Un studiu din 2017 compara genele a doua familii afectate de PRS cu un set de persoane de control neafectate de PRS, urmarindu-se specific gena BMPR1B.Aceasta gena este o proteina care ajuta la inceperea constructiei articulatiilor si oaselor, de aceea autorii studiului sugereaza ca mutatii ale acestei gene ar putea fi cauza PRS.
Inca o posibila explicatie: s- a observat ca in cazurile de PRS monitorizate limba nu era impinsa inapoi ci mai degraba rasucita spre spate de la baza. Asta ar insemna, spun ei, ca barbia mica ar fi rezultatul pozitionarii limbii, si nu cauza ei. Dar din nou, motivul pentru care limba nu e in pozitia corecta, nu este cunoscut.
Deci din pacate, atunci cand cineva te intreaba cum de s-a intamplat, nu e ceva la care sa poti raspunde.'
Jessica Carey, 'Keep your chin up'
Care e diferenta dintre Secventa Pierre Robin izolata si sidromica?
'Acum ca stii ce e PRS, te vom mai confuza inca putin, spunandu-ti ca exista 2 tipuri diferite de PRS. Copiii diagnosticati cu PRS sunt diagnosticati de multe oi si cu alte boli si/sau sindroame - la asta se refera "PRS sindromic". Se crede ca 46-80% din cazurile de PRS sunt sindromice. Si da, discrepanta e destul de mare, insa, asa cum am mentionat si anterior, medicii nu sunt complet de acord legat de ce inseamna de fapt un diagnostic de PRS (daca include despicatura de palat sau nu). De aceea e si foarte dificil pentru medici sa dea familiilor un raspuns direct legat de situatia copilului. PRS poate cuprinde un spectru enorm de probleme, depinzand de eventualele sindroame asociate (daca exista).
Raman deci 20-54% cazuri de PRS la care ne referim drept "PRS izolat". Acesi copii au doar un maxilar mic, limba prost amplasata, rezultand in obstructia caii respiratorii, si au de obicei si palatul despicat, dar nu mai au si alte probleme genetice in plus.'
Jessica Carey, 'Keep your chin up'
Care este prognosticul copilului meu
'Desi PRS e o boala cronica, daca e izolata, e foarte gestionabila. PRS izolat nu e absolut deloc o sentinta pe viata, mai ales cu tehnicile medicale disponibile in ziua de azi, deci prognosticul copilului tau e de fapt extrem de bun! Acestea fiind spuse, PRS sindromic e o cu totul alta poveste, fiecare problema asociata avand propriile complicatii.
Daca e sa ne uitam doar la componentele PRS, odata ce copilul tau a fost tratat initial, in perioada copilariei e nevoie de multa munca in directia dezvoltarii vorbirii, cresterii si ingrijirii ortodontice.'
Jessica Carey, 'Keep your chin up'